Генетические анализы до и во время беременности

Давайте поговорим о том, зачем нужны генетические анализы и каких проблем они позволяют избежать.  

Зачем делать генетический анализ на этапе планирования беременности?  

Чтобы предотвратить риск рождения ребенка с генетической патологией. Проводя исследование еще на этапе планирования беременности, мы выявляем риски и можем своевременно найти пути решения проблемы. 

В рамках тестирования мы можем провести анализы на моногенные заболевания и хромосомные перестройки. Что это значит? 

• Моногенные заболевания 

Моногенные заболевания – это такие патологии, виновником которых становится определенная мутация.  При этом каждый из нас является носителем примерно семи мутаций. Так неужели мы больны?  

Нет, ведь у нас есть и вторая копия гена, которая не имеет дефектов. Проблема возникает в том случае, если мутации в одном и том же гене имеется у обоих родителей. Тогда ребенок может родиться больным. Но какова вероятность, что это случится?  

У определенных народностей, длительное время проживающих на одной территории (ученые называют это популяцией), со временем увеличивается вероятность развития тех или иных генетических нарушений. Например, для европейской части нашей страны наиболее характерны муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Такие дефектные гены можно обнаружить у каждого тридцать пятого!

Именно поэтому на этапе планирования беременности желательно сдать генетические анализы, которые помогут вовремя выявить эти нарушения.  

• Хромосомные перестройки  

В данном случае количество хромосом в норме. Более того, все их участки в наличии, но вот только они меняются местами. Чем это чревато? 

Если у человека имеются хромосомные транслокации, определить их на глаз не удастся. Но при этом у него возможны проблемы в репродуктивной сфере. Именно такие нарушения порой становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения больного ребенка. Чтобы предупредить такое развитие событий, нужно провести кариотипирование. 

Что делать дальше? 

Все зависит от полученных результатов. Если у обоих будущих родителей обнаружены мутации в одном и том же гене, врач предложит ПГД или НИПТ. Что означают эти термины? 

ПГД – преимплантационная диагностика, которая проводится в рамках программы ЭКО и позволяет обнаружить генетические нарушения у эмбриона еще до переноса в полость матки.  

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) – анализ крови женщины, с помощью которого можно выявить генетические нарушения у будущего ребенка с 10 недели беременности.  

Генетические исследования во время беременности могут быть и инвазивными. В данном случае в качестве материала для анализа используются ворсины хориона (будущей плаценты), околоплодные воды или пуповинная кровь. Выбор метода зависит от срока беременности.  

Если сделать неивазивный пренатальный тест можно даже безо всяких серьезных оснований (нередко будущие мамы просто хотят убедиться, что все в порядке), то инвазивная пренатальная диагностика требует определенных показаний. Эти исследования врач назначает, если выявлен высокий риск хромосомных аномалий у плода. 

Так ли опасны инвазивные пренатальные исследования, как принято считать? Вовсе нет. Давайте узнаем, что по этому поводу говорит статистика. Оказывается, вероятность выкидыша после амниоцентеза составляет всего 0,3%. При этом прерывание беременности безо всякого вмешательства происходит на этом сроке примерно в 1% случаев!  

Делаем выводы 

Итак, пользу генетических исследований трудно переоценить. Своевременно проведенные тесты позволяют избежать бесплодия, невынашивания беременности и рождения больного малыша.   

Сеть Центров репродукции и генетики Нова Клиник.