Медико-генетический центр РАМН
Основные направления научной работы МГНЦ - это фундаментальные научные исследования по генетике человека и медицинской генетике, включая такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания.
Поликлиническое отделение Научно-консультативного отдела Медико-генетический научный центр РАМН осуществляет квалифицированную медико-генетическую помощь семьям с наследственной патологией по направлениям научных лабораторий Центра, региональных и межрегиональных медико-генетических консультаций, лечебно-профилактических учреждений, административных органов здравоохранения, а также самостоятельно обратившимся лицам.
Поликлиническое отделение обеспечивает:
- диагностику наследственных заболеваний клиническими и специальными лабораторными методами;
- медико-генетическое консультирование и определение прогноза для потомства в наследственно отягощенных семьях;
- пренатальную диагностику наследственных болезней;
- диспансерное наблюдение за больными муковисцидозом и их семьями;
- сотрудники отделения участвуют в эпидемиологическом обследовании различных популяций России для выявления в них семей с наследственной патологией.
Для выполнения этих задач в структуре поликлинического отделения функционирует 9 групп: клиническая, биохимическая, цитогенетическая, пренатально-диагностическая, группа ДНК-диагностики, клиническая группа муковисцидоза, группы генетической эпидемиологии, генетики нарушений развития пола и бесплодия, а также группа ультразвуковой диагностики. С целью повышения профессионального уровня работы этих групп, внедрения новых методов, они прикреплены к соответствующим подразделениям Центра. В поликлиническом отделении работают высококвалифицированные врачи-генетики, многие из них имеют степень кандидата или доктора медицинских наук.